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Déterrer ces charmants Néandertaliens qui peuplent votre arbre généalogique était tellement amusant, mais maintenant vous êtes peut-être prêt à passer à l’étape suivante des tests génétiques à domicile. Peut-être que vous êtes curieux de savoir ce que votre ADN dit de votre risque de cancer.
Vous êtes en bonne compagnie. Le marché des tests génétiques à domicile pour les problèmes de santé est en plein essor et les kits sont plus abordables que jamais. Le processus est aussi simple que de faire quelques clics sur un site Web, de saisir votre numéro de carte de crédit, d’envoyer votre tube rempli de crachats et de surveiller les résultats par e-mail.
C’est la partie facile. L’utilisation de tests génétiques à domicile pour les risques pour la santé entraîne un autre type de voyage que la découverte de l’ascendance. Mais préparez-vous à recueillir des réponses que vous n’êtes peut-être pas prêt à entendre.
C’est l’heure des devoirs
Tout d’abord, demandez-vous pourquoi vous effectuez le test – si vous êtes curieux de connaître vos risques pour la santé ou si vous êtes préoccupé par vos antécédents familiaux.
Ensuite, passez du temps sur des sites Web qui offrent des tests génétiques du cancer directement aux consommateurs. Décidez si vous voulez des réponses sur le risque héréditaire de cancer uniquement, ou si vous souhaitez en savoir plus sur les maladies cardiaques, la maladie d’Alzheimer ou la façon dont votre corps métabolise les médicaments.
Si vous décidez d’acheter un kit, faites attention au nombre de gènes de risque inclus dans chaque entreprise. «Parmi tous les gènes associés au risque de cancer, certaines entreprises pourraient en tester un ou deux, ou simplement rechercher une poignée de mutations dans ces un ou deux gènes, ce ne serait donc pas un test complet», déclare Gillian Hooker. président de l’Association nationale des conseillers en génétique.
Les résultats dépendent du kit de test que vous avez utilisé. Par exemple, 23andMe vérifie votre ADN par sondage; tout résultat positif devra être confirmé. D’autres entreprises telles que Couleur, Invitae, et Perkin Elmer Genomics utilisez le séquençage de nouvelle génération pour une plongée approfondie dans vos gènes. AncestrySanté récemment fait équipe avec Diagnostics de quête pour offrir de tels tests. Si ces résultats sont positifs, vous pouvez prendre des mesures préventives.
(Crédit: nevodka / Shutterstock)
Avec les tests à domicile, les résultats viennent par e-mail, plutôt que par un conseiller en génétique ou votre médecin. Bien que certaines entreprises incluent le conseil génétique avec le package, si vous êtes du type anxieux, envisagez de discuter avec un conseiller en génétique avant vous testez. Le conseiller peut trouver des endroits où le cancer peut se cacher dans votre arbre généalogique, et adapter les tests à vous (ou ne pas recommander du tout les tests) et vous aider à vous préparer aux résultats.
Sachez aussi que les tests génétiques utilisent des bases de données incliné envers les ancêtres européens, avec moins de populations sous-représentées et de groupes minoritaires, et les conseillers en génétique peuvent également aider ici. Voici où trouver un conseiller en génétique.
Sachez simplement qu’un peu d’inquiétude est normal et utile. «Si vos antécédents familiaux de cancer sont importants, vous risquez de ne pas vous inquiéter suffisamment», dit Hooker. « Un peu d’inquiétude peut vous faire avancer pour agir et réduire votre risque de cancer. » Mais s’inquiéter au point de ne rien faire – ou de ne pas s’inquiéter suffisamment – est risqué car vous pouvez prendre des mesures proactives, dit Hooker.
Euh, oh, c’est positif
Tout d’abord, respirez. Seulement 10 à 15 pour cent de la plupart des types de cancer sont dus à des mutations génétiques transmises par les familles. Cela laisse beaucoup de place à l’environnement, par exemple si nous fumons ou suivons une alimentation saine et une routine d’exercice.
Un résultat positif peut vous envoyer sur un chemin auquel vous ne vous attendiez pas. Mais vous pouvez être proactif. Si vous ou un membre de votre famille présentez un risque élevé, vous devrez consulter un conseiller en génétique ou un professionnel de la santé expérimenté en génétique. Vous devrez peut-être prendre des mesures telles qu’un dépistage supplémentaire ou même une chirurgie préventive pour retirer vos ovaires, vos seins ou votre côlon. «Je ne veux pas rendre cela simple ou facile, mais il existe des preuves significatives [measures] réduisez votre risque de cancer », dit Hooker.
Sachez également que les tests génétiques pour le cancer ou d’autres problèmes de santé concernent les familles. Les membres de votre famille – jusqu’aux tantes, oncles et cousins germains – auront besoin de savoir comment votre test s’est déroulé. La meilleure façon de gérer votre curiosité à propos des tests génétiques est de le dire au moins à vos parents et à vos frères et sœurs avant le test, car les résultats ont également des implications pour eux, explique Hooker.
Les conseillers en génétique peuvent vous aider à organiser des soins de suivi pour vous et votre famille. C’est ce qu’ils font et c’est essentiel. «Si vous ne coordonnez pas les soins pour le reste de votre famille, une autre personne peut être diagnostiquée qui aurait pu prévenir le cancer, ou le détecter plus tôt si elle avait su que la famille avait subi un changement nocif dans le matériel génétique», dit Suzanne Mahon, conseillère en génétique et professeure en médecine interne à Université Saint Louis. «C’est une occasion manquée pour les personnes qui ont besoin de tests, et cela arrive tout le temps.»
Ce que signifie négatif
Tout comme vous ne devriez pas supposer immédiatement le pire si vous obtenez un résultat positif, ne supposez pas que vous êtes automatiquement en clair si votre test génétique est négatif. Par exemple, le cancer du sein est courant et les changements dans les gènes BRCA1 et BRCA2 ne sont pas votre seul facteur de risque. Deux membres de la famille peuvent avoir la condition pour différentes raisons. De plus, les chercheurs n’ont pas identifié tous les changements génétiques qui causent le cancer du sein héréditaire, car certaines mutations sont cachées dans des parties d’un gène que les tests génétiques ne voient pas, explique Robert Nussbaum, généticien du cancer et médecin-chef d’Invitae. Conclusion: «Aucun test génétique n’est sensible à 100%», dit-il.
Sachez également que les antécédents familiaux négatifs peuvent être trompeurs. «Si vos antécédents familiaux sont extrêmement positifs, c’est une preuve solide», déclare Nussbaum. «Mais le négatif ne vous dit pas grand-chose; les familles sont petites et les gens perdent contact. »
L’avenir vous
Avoir des réponses à votre risque génétique de cancer aide votre avenir et celui de votre famille aussi. Il y a dix ans, les femmes positives pour les mutations BRCA2 avaient la possibilité de subir une chirurgie préventive pour retirer leurs ovaires et leurs seins. Aujourd’hui, un conseiller en génétique vous parlera du dépistage du cancer du pancréas ou du mélanome et pourra également recommander un dépistage plus fréquent du cancer du côlon, dit Mahon.
Au fait, vous devriez réfléchir à votre vie privée. GINA, la loi sur la non-discrimination des informations génétiques, peut vous protéger contre la discrimination dans l’emploi, mais vous voudrez peut-être souscrire une assurance-vie avant le test. Avant d’acheter un kit, assurez-vous de consulter la politique de confidentialité de l’entreprise ainsi que ses conditions générales, afin de savoir ce qu’il advient de votre échantillon d’ADN une fois analysé.
Enfin, la meilleure façon d’aborder les tests génétiques pour le cancer ou toute autre décision en matière de santé est de se préparer dès le départ: «Assurez-vous que vous êtes informé et que vous disposez des ressources autour de vous pour vous informer», dit Mahon.