Cet article a paru dans le numéro de mars / avril de Découvrir magazine comme « Bye-Bye, Brain ». Souscrire pour plus d’histoires comme celles-ci.
Anne était dans la fleur de l’âge – avocate de première instance travaillant comme associée pour un grand cabinet d’avocats à Cincinnati – lorsqu’elle a commencé à perdre la tête. Passionnée de fitness, Anne n’avait que 50 ans lorsqu’elle a réalisé que quelque chose n’allait pas.
«La première chose que j’ai remarquée, c’est que mes mains commençaient à trembler pendant que j’étais assise à mon bureau», se souvient-elle. Perplexe, elle est allée voir un neurologue à la Cleveland Clinic, qui l’a référée pour une tomodensitométrie et une IRM; les deux sont revenus normaux. Elle a reçu un diagnostic de trouble du tremblement essentiel, une maladie évolutive mais non mortelle.
Mais en quelques mois, de nouveaux symptômes ont commencé à apparaître: brouillard cérébral, perte de mémoire, problèmes de lecture et de compréhension même des phrases les plus simples. Le travail dans lequel elle avait excellé tout au long de sa carrière devenait rapidement impossible, et elle passait ses journées à regarder vide dans l’espace. En regardant en arrière, elle se souvient avoir eu l’impression que son cerveau s’éteignait lentement.
«Mon esprit était juste très groggy et gris», dit-elle. «J’avais été en tête de la classe toute ma vie, obtenant des bourses complètes à l’école, et tout à coup, je ne pouvais pas lire une carte. C’était horrible. Je n’ai pas trouvé de mots [or] souviens-toi de quoi que ce soit. Mon mari a dit que souvent je m’asseyais et je m’arrêtais.
Bientôt, elle a commencé à avoir des crises. Après un incident particulier, Anne a été transportée d’urgence à l’hôpital, où elle est restée dans le coma pendant deux jours. Les neurologues de la Cleveland Clinic ont d’abord soupçonné qu’elle avait eu un accident vasculaire cérébral. Mais ils ont été laissés perplexes lorsque tous les scans semblaient normaux. Désespérée de découvrir ce qui n’allait pas, son mari a appelé l’un de ses cousins, chirurgien à la clinique Mayo. Le cousin s’est arrangé pour qu’ils voient Robert Brown, un neurologue spécialisé dans le traitement des patients victimes d’un AVC.
Au moment où elle a atteint la clinique de Rochester, Minnesota, Anne était gravement malade et incapable de se nourrir. «Je m’en souviens très bien», dit Brown. «Quand je l’ai vue, il est rapidement apparu qu’elle avait bien plus qu’un accident vasculaire cérébral. C’était un trouble neurologique progressif. Elle avait des tremblements, des convulsions, des troubles cognitifs, des problèmes de coordination et d’élocution.
À ce moment-là, on lui avait dit qu’aucun traitement n’était disponible – et qu’elle devrait mettre de l’ordre dans ses affaires.
Une découverte surprenante
Alors que Brown et ses collègues se précipitaient pour identifier la cause de cette mystérieuse maladie, l’état d’Anne a continué de se détériorer. Un prêtre a été convoqué pour lui donner les derniers rites. Mais alors que cette cérémonie se déroulait, Brown a fait une découverte surprenante: les niveaux d’anticorps dans le sang et le liquide céphalo-rachidien d’Anne étaient extrêmement élevés, un détail auparavant négligé lorsque les médecins pensaient qu’elle avait subi un accident vasculaire cérébral. Cela suggérait que son état était causé par un système immunitaire défectueux et que les symptômes pourraient potentiellement être inversés avec un traitement aux stéroïdes.
«Son IRM était essentiellement normale, mais il y avait ces différents signes d’auto-immunité», dit-il. «Nous avons donc commencé avec la thérapie stéroïdienne, ce qui a conduit à une amélioration assez frappante.» Juste un mois après le début de la thérapie, dit Brown, la cognition d’Anne est devenue remarquablement plus claire. Elle était capable de réfléchir et de réagir, ses tremblements avaient presque disparu et elle a dit à ses médecins que tous ses symptômes avaient commencé à disparaître.
Au cours des semaines à venir, et plusieurs doses de stéroïdes IV plus tard, Anne a pu à nouveau marcher, parler et manger toute seule. Il s’est avéré qu’elle souffrait de démence auto-immune, un type de démence si peu connu qu’à l’époque, peu de neurologues sur la planète en avaient même entendu parler.
Mais au cours de la dernière décennie, l’intérêt pour cette maladie a explosé. À ce jour, sur plus de 200 sous-types différents de démence, c’est l’une des seules formes qui puisse être complètement guérie.
(Crédit: Kellie Jaeger / Découvrir)
La démence curable
La démence auto-immune est caractérisée par des symptômes tels que la perte de mémoire et la confusion – similaires aux symptômes de démences plus courantes telles que la maladie d’Alzheimer et la démence vasculaire. Alors que la plupart des démences sont causées par une maladie neurodégénérative progressive, la démence auto-immune survient lorsque des anticorps, générés par une réponse immunitaire hyperactive au stress ou à une infection, se lient par erreur aux protéines neuronales du cerveau. En conséquence, la progression de la maladie a tendance à être beaucoup plus rapide, les patients présentant également des symptômes plus inhabituels, tels que des convulsions.
La maladie a été diagnostiquée pour la première fois dans les années 1960 par le neurologue britannique Walter Russell Brain. Il a remarqué qu’un certain nombre de personnes souffrant d’une maladie auto-immune qui attaquait leur thyroïde avaient également des pertes de mémoire et un déclin cognitif. Brain a constaté que beaucoup d’entre eux se sont améliorés avec un traitement aux stéroïdes.
Mais, près de 60 ans plus tard, la démence auto-immune reste encore sous-reconnue. Certains neurologues pensent qu’une petite proportion de personnes vivant dans des maisons de soins infirmiers atteintes de cette maladie est prise à tort pour des personnes atteintes de démence incurable. Le fait qu’ils puissent être traités avec succès signifie les identifier est vital.
Au cours des 15 dernières années, des chercheurs de Mayo et d’une poignée de cliniques au Royaume-Uni et en Espagne ont commencé à travailler sur le développement de diagnostics plus précis pour la démence auto-immune. Celles-ci sont basées sur l’identification de certains anticorps neuronaux associés à la maladie; la reconnaissance de ces types a finalement aidé les neurologues à identifier la cause de la maladie d’Anne. Les médecins qui soupçonnent qu’une personne pourrait souffrir de démence auto-immune peuvent la diriger vers des cliniques spécialisées pour recevoir l’un de ces tests.
Un retour lent
La recherche est toujours en cours sur les meilleurs régimes de traitement pour les patients atteints de démence auto-immune. Comme beaucoup d’autres, Anne a continué à rechuter même après plusieurs cycles de stéroïdes, avant de recevoir un traitement expérimental appelé immunoglobuline intraveineuse – des perfusions de plasma sanguin de donneurs sains. Ces perfusions ont aidé à neutraliser les anticorps pathogènes. Finalement, elle a récupéré suffisamment pour retourner au travail.
«Je suis retournée dans un petit cabinet d’avocats au début, donc je n’ai pas eu la pression, puis je suis allée travailler dans une grande entreprise, et je n’ai eu aucun problème», dit Anne. «Maintenant, plus de 10 ans plus tard, ils disent que je suis guéri.
Pour Brown, cela reste l’un des cas les plus remarquables de sa carrière de neurologue. «Je m’en souviens très bien», dit-il. «C’était une amélioration si remarquable si l’on considère à quel point les choses sont inquiétantes à un moment donné.»
Dans l’ensemble, toute l’épreuve a duré deux ans. De cette époque, Anne se souvient très peu. Une grande partie de sa connaissance de ce qui s’est passé vient de son mari, de sa fille ou des médecins qui l’ont traitée. «Il manque de grandes lacunes», dit-elle. «C’est comme si deux années entières avaient disparu ou étaient très fragmentées dans mon esprit.»
L’expérience a cependant aidé Anne à réévaluer nombre de ses choix de vie. Lorsqu’elle est revenue dans le monde juridique, elle a pris la décision consciente de ne plus travailler sur des procès majeurs, notant qu’elle travaillait souvent 80 heures par semaine avant que la maladie ne survienne. Mais avec le recul, elle est toujours déconcertée par la rapidité avec laquelle sa vie s’est effondrée. «Les gens qui me rencontrent aujourd’hui pensent que je suis votre avocat de travail moyen», dit-elle. «Ils n’ont aucune idée. C’est une histoire vraiment miraculeuse. Je suis littéralement passé d’avoir un pied dans la tombe pour être à nouveau totalement en forme.