En tant que personne née sourde, je suis préoccupée par la dernière application d’un outil d’édition de gènes appelé CRISPR 2.0. Et je ne suis pas seul. En juin, des chercheurs du Boston Children’s Hospital, de Harvard et du MIT ont annoncé qu’en utilisant des souris, ils avaient compris comment utiliser la technologie pour «Corriger» une mutation du gène TMC1, qui peut provoquer la surdité chez les bébés. Le travail est une étape monumentale pour inverser la surdité héréditaire chez les personnes avec une seule injection. Cela pourrait changer radicalement le fait que deux à trois enfants américains sur 1000 naissent sourds ou malentendants, selon recherche terminée en 2007.
CRISPR 2.0 est une version plus précise de l’outil d’édition de gènes CRISPR-Cas9, qui fonctionne comme une paire de ciseaux moléculaires. Les scientifiques l’utilisent pour couper des brins d’ADN. Ces ciseaux sont construits à partir des mécanismes de défense des bactéries, qui hachent et détruisent l’ADN des virus pour empêcher leur invasion. Et dans cette étude récente, ils ont pu utiliser les petits ciseaux de CRISPR 2.0 créés en 2017 – pensez à une pince à épiler – pour supprimer soigneusement la mutation unique qui fait que les souris Baringo deviennent profondément sourdes à l’âge de 4 semaines. Les résultats, dans lesquels des souris âgées d’un jour ont temporairement gagné jusqu’à 50% d’audition en plus, montrent que les scientifiques pourraient potentiellement utiliser le même outil pour donner une audition biologique à des personnes qui ne l’ont jamais eue.
Mais tout cela repose sur l’hypothèse que la surdité a besoin d’un traitement. Ce ne est pas. Bien que notre vision culturelle dominante de la surdité ait besoin d’une solution.
(Crédit: Panuwach / Shutterstock)
Modèle médical et vision sociale
La plupart des gens considèrent la surdité et les autres handicaps en utilisant le modèle médical, à travers lequel tout écart par rapport à la norme est considéré comme un problème à éliminer. Mais nous, les sourds, nous voyons à travers le modèle social, dans lequel les barrières sociétales sont à l’origine du handicap. Nous nous considérons comme faisant partie d’un groupe minoritaire culturel et linguistique dynamique avec American Sign Language, Cued American English (via Discours inspiré) et d’autres formes de communication visuelle en son centre.
Cette nouvelle étude CRISPR 2.0, évidemment menée en utilisant la vision du modèle médical de la surdité, illustre un problème plus large dans la recherche scientifique. Étude après étude, la surdité est liée à une foule de problèmes mentaux et économiques, notamment dépression, anxiété, démence, coûts de santé plus élevés et visites à l’urgence et hospitalisations plus fréquentes. Mais la corrélation n’est pas la causalité. Comme l’écrivain sourd Sara Nović explique pour Healthline, ces études ne prennent pas en compte les problèmes sociaux systémiques à leur racine.
Comprendre cette distinction aiderait les scientifiques à soutenir, plutôt qu’à nuire, les personnes handicapées lors de la recherche d’applications CRISPR potentielles. Teresa Blankmeyer Burke, professeur sourd de philosophie et bioéthicienne à l’Université Gallaudet, le seul collège d’arts libéraux pour les étudiants sourds et malentendants, a déclaré qu’ils pourraient même jouer un rôle important dans la résolution de ces problèmes sociaux.
«Entendre les non-signataires et signer les personnes sourdes ont des conceptions très différentes de ce qu’est ce préjudice – contrairement à la plupart des hypothèses des non-signataires, le préjudice d’une société inaccessible, auditive et discriminatoire a un impact bien plus grand sur la vie des personnes sourdes. que la capacité auditive », dit-elle. (L’audisme est la conviction que les personnes capables d’entendre ou d’imiter ceux qui peuvent entendre sont supérieures.) «Le changement social est beaucoup plus difficile, et pourtant, doit faire partie d’une réponse politique globale pour aborder la diversité du monde.»
Comprendre le gain sourd
Certaines études en dehors de la recherche CRISPR commencent à aborder les avantages associés à la surdité. Ceux-ci montrent que ceux qui parlent couramment la langue des signes américaine peuvent reconnaître plus précisément les visages, ont des temps de réaction de la vision périphérique plus rapides et une discrimination des mouvements directionnels que ceux qui ne le sont pas. Une étude a montré que la protéine d’un gène muté responsable de la surdité héréditaire, Cx26, protège les personnes contre l’infection en favorisant la cicatrisation des plaies. Et les personnes sourdes qui sont bilingues en ASL et en anglais peuvent également être protégées contre la maladie d’Alzheimer.
Ces études sont encadrées par le concept de «gain sourd», inventé par H-Dirksen Bauman, qui entend, et Joseph Murray, qui est sourd. Les deux professeurs enseignent la langue des signes américaine et les études des sourds à l’Université Gallaudet. Dans la perspective du gain sourd, la surdité est une différence biologique plutôt qu’un déficit. Le concept a engendré des contributions d’experts en neurosciences, en linguistique, en histoire, en politiques publiques et plus, dont beaucoup sont rassemblées dans le livre que Bauman et Murray ont co-écrit et édité, Deaf Gain: augmenter les enjeux de la diversité humaine.
Recadrer la surdité comme un gain pour la société pourrait aider les chercheurs du CRISPR à mieux comprendre comment les différences contribuent à la «diversité bioculturelle», m’a dit Bauman. Cela fait référence à la diversité non seulement des plantes et des animaux, mais aussi des langues et des cultures humaines, et à la manière dont elles sont toutes interconnectées.
«Cela servirait de levier pour un changement de paradigme plus large de ce qui constitue la santé et le bien-être», a-t-il déclaré. Il a ajouté que si les chercheurs du CRISPR réussissent à réduire le nombre de personnes sourdes dans le monde, ils pourraient constater que la réduction de la «diversité cognitive, culturelle et créative» nuit à la société dans son ensemble. Études montrent déjà qu’une diversité bioculturelle réduite est associée à des systèmes socio-écologiques moins résilients.
La science elle-même a également besoin de plus de contribution de la communauté sourde, selon Rachel Kolb, une jeune boursière de la Harvard Society of Fellows qui est sourde depuis sa naissance. «Il est important que les communautés de personnes aient une voix sur la recherche scientifique qui les affecte», m’a dit Kolb. «J’aimerais que davantage de chercheurs scientifiques s’asseyent avec différents types de sourds et comprennent la richesse et la complexité de leur expérience avant et même pendant ce type de travail.»
Étant donné que les applications de CRISPR chez l’homme ne sont pas sans risques, j’espère que les chercheurs adopteront une approche plus nuancée dans les études futures, qui s’appuieront sur ce corpus croissant de recherches.