Cette histoire est apparue dans le septembre / octobre 2020 de Découvrir magazine comme « One in a Million ». Nous espérons que vous s’abonner à Découvrir et aider à soutenir le journalisme scientifique au moment où il en a le plus besoin.
Pour Farida, 2 ans, et sa famille, le voyage en Egypte a été un agréable prélude à ce qui allait se transformer en quelques mois difficiles. Elle a passé du temps avec des parents au Caire, rendant visite à ses grands-parents pour la première fois. Elle a apprécié beaucoup de plats traditionnels. Elle est même allée visiter la ville natale de son père, une zone rurale à plusieurs heures au sud du Caire.
Mais la longue escapade, qui a duré après Noël jusqu’au début du printemps, serait la dernière fois que sa famille pouvait se détendre pendant des mois. En avril, Farida a commencé à faire de la fièvre. Ils ont commencé, par intermittence, sans aucun autre symptôme. Après deux semaines, sa mère l’a emmenée chez le médecin de famille, qui lui a prescrit des antibiotiques pour une infection présumée de l’oreille. Mais les fièvres ne se sont pas calmées.
Lorsque la famille est revenue une semaine plus tard pour d’autres tests, le médecin a constaté que l’hémoglobine de Farida, une protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène des poumons vers les organes vitaux, était faible, à 50 grammes par litre de sang. Pour les enfants, la plage d’hémoglobine normale se situe entre 115 g / L et 135 g / L. Farida a reçu un diagnostic d’anémie, un trouble sanguin courant dans lequel une personne ne produit pas suffisamment de globules rouges pour transporter l’oxygène dans tout son corps. Cela pourrait signaler beaucoup de choses, le plus inquiétant étant un saignement actif ou un cancer.
«Vous devez vous rendre aux urgences», a conseillé le médecin aux parents de Farida. Aux urgences, des tests répétés ont révélé que son hémoglobine était maintenant plus proche de la normale. Tous les autres signes indiquaient une infection virale. Son examen physique était par ailleurs normal, il a donc été conseillé à Farida de rentrer chez elle. Mais ses fièvres persistaient. Elle a commencé à refuser les repas et n’était plus vivante et heureuse.
Sa mère l’a ramenée aux urgences trois jours plus tard. Son examen physique a montré que son abdomen était distendu et que son foie et sa rate étaient agrandis à deux fois leur taille normale. De plus, son taux d’hémoglobine a de nouveau diminué, à 46 g / L. C’est à ce moment-là que Farida a été admise dans mon unité de pédiatrie.
À la recherche d’une réponse
Farida était une fille calme, et ses grands yeux bruns grinçaient quand j’examinais son abdomen – il semblait tendre. Sa peau olive avait une teinte légèrement vert pâle. Ses fièvres ne s’étaient pas arrêtées et sa fréquence cardiaque était élevée. Immédiatement, une flopée de maladies tropicales me vint à l’esprit: paludisme, yersiniose, schistosomiase. Notre équipe des maladies infectieuses a recherché toutes les possibilités étranges que les voyageurs de retour d’Égypte pourraient offrir.
J’ai posé plus de questions à sa mère sur leur voyage, mais les réponses n’ont pas soulevé de drapeaux rouges. Non, personne n’était malade en Egypte, a-t-elle dit. Farida avait bu de l’eau potable, ne pataugerait pas dans les rivières locales, n’avait pas de piqûres d’insectes et ne passait pas de temps avec les animaux.
Mon équipe a commandé plus de tests de laboratoire et a constaté que de nombreux marqueurs sanguins suggéraient une maladie inflammatoire. Pour déterminer si elle avait une infection spécifique, nous avons testé le rhinovirus, qui cause le rhume, et Epstein-Barr, le virus à l’origine de la mononucléose infectieuse, ou «mono». Les deux sont revenus positifs.
Mais une échographie abdominale a révélé que le foie de Farida mesurait deux fois plus grand que la normale. Les ganglions lymphatiques autour de la rate et du foie étaient également hypertrophiés. Le reste du bilan des maladies infectieuses, y compris les tests de dépistage du paludisme, a été négatif. Les scans de son cœur et de ses poumons étaient également normaux.
À présent, nous avons eu quelques tests positifs, mais rien ne s’accordait vraiment pour expliquer sa fièvre. «Tout cela peut-il être expliqué par le virus?» demanda sa mère. Ce n’était pas clair, mais nous n’étions pas convaincus – à ce stade, nous regardions cinq semaines consécutives de fièvre. Epstein-Barr à elle seule ne cause pas cela et n’expliquerait pas ses symptômes et les résultats de ses tests.
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(Crédit: Kellie Jaeger / Découvrir)
Pas d’infection – juste une inflammation
Nous avons traité Farida pour Epstein-Barr avec un médicament antiviral appelé valganciclovir. Elle a également reçu plusieurs transfusions sanguines pour traiter son anémie. Pourtant, ses fièvres ont tenu bon. Des spécialistes ont réalisé deux biopsies de la moelle osseuse pour un cancer du sang potentiel et une anémie aplasique, dans lesquelles la moelle osseuse ne produit pas de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Les biopsies sont revenues négatives.
Ses cellules immunitaires ont été testées et étaient normales. L’équipe de rhumatologie, spécialisée dans les maladies auto-immunes et les maladies des articulations, a suggéré que le système immunitaire de Farida pourrait être le coupable. Il semblait que son système immunitaire s’attaquait efficacement.
C’est à ce moment-là que l’équipe chargée des maladies métaboliques s’est impliquée – ils ont suspecté une maladie rare appelée maladie de Gaucher et ont suggéré une troisième biopsie de la moelle osseuse. Les résultats ont montré que la moelle osseuse de Farida, qui était généralement remplie de globules rouges encore en formation, était presque complètement remplacée par un type de globule blanc appelé cellules mononucléées. Le pathologiste a ajouté une coloration spéciale aux cellules et a constaté qu’elles étaient positives avec un marqueur appelé CD1a, qui a conduit à un diagnostic: l’histiocytose à cellules de Langerhans (LCH).
Un coupable improbable
La LCH est un cancer rare qui affecte principalement les enfants, la maladie touchant environ 1 à 5 enfants sur un million. Elle implique la migration et la croissance anormales des cellules de Langerhans, un type de cellule dendritique, impliquées dans la réponse immunitaire du corps. Cela peut provoquer la formation de lésions, entraînées par une inflammation des tissus et des organes.
Bien qu’il existe de nombreux troubles impliquant une fonction anormale de la moelle osseuse, la LCH est unique dans sa présentation étendue des symptômes. On l’appelle parfois la «maladie à plusieurs visages» parce que ces symptômes peuvent aller de lésions cutanées solitaires à une atteinte multi-organes potentiellement mortelle.
La cause de la LCH n’a pas encore été identifiée, mais elle peut avoir une racine auto-immune. Alors que 50% des patients atteints de la maladie ont des lésions cutanées et 80% des lésions osseuses, dans environ un tiers des cas, cela impliquera plusieurs systèmes corporels à la fois, tels que le cœur, les reins, le foie et la rate.
Ces dernières années, des chercheurs ont suggéré que des virus tels que le virus de l’herpès-6, le polyomavirus à cellules de Merkel et Epstein-Barr pourraient déclencher la LCH. D’autres chercheurs ont trouvé des liens génétiques, où la maladie se regroupe dans des familles qui ont des problèmes sous-jacents du système immunitaire.
LCH est diagnostiquée par des biopsies cutanées ou osseuses. Le traitement varie de l’élimination d’une petite lésion cutanée aux stéroïdes et à la chimiothérapie pour la LCH multisystème.
Notre diagnostic de Farida a finalement impliqué beaucoup de patience et de chance. Elle a été transférée au service d’hématologie et d’oncologie, où elle a reçu des stéroïdes intraveineux avant de commencer une chimiothérapie. Ses fièvres ont diminué après seulement trois jours de traitement.
Farida a ensuite été transférée dans un hôpital plus spécialisé qui offrait un accès aux experts LCH. Aujourd’hui âgée de 5 ans, elle est toujours surveillée toutes les deux semaines. Et bien qu’elle ne soit pas retournée en Égypte depuis, Farida et sa famille profitent régulièrement de conversations vidéo avec ses grands-parents et sa famille là-bas. Ils sont tous heureux que cette période difficile soit derrière eux.
Amitha Kalaichandran est un médecin résident en pédiatrie basé au Canada. Les cas décrits dans Vital Signs sont réels, mais les noms et certains détails ont été modifiés.