Tribune. Il y a quelques jours, mon fils, Florentin [Damaisin], âgé de 27 ans, nous a quittés des suites d’une maladie génétique rare : la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Cette maladie touche environ huit mille personnes en France, ce qui est déjà beaucoup pour une maladie dite « rare ».
Complexe à diagnostiquer et à expliquer, elle est le résultat d’un dysfonctionnement du gène responsable de l’élimination des petites tumeurs qui apparaissent sans cesse dans notre corps. Les patients qui en souffrent se retrouvent ainsi aux prises avec des lésions permanentes qui touchent tous les organes vitaux, en particulier la peau, le cerveau – de ce fait, la plupart des malades sont épileptiques –, le cœur, les poumons, les yeux et les reins. Ce ne sont ainsi pas moins d’une dizaine de spécialités médicales qui sont convoquées afin d’y faire face.
Nous avons découvert cette maladie chez mon fils à ses 18 ans, mais elle est en réalité innée et les familles des malades subissent bien souvent, du fait de l’enchevêtrement de symptômes, de longues errances diagnostiques avant qu’un nom soit enfin posé sur le mal qui frappe leur enfant.
Certaines femmes l’apprennent même sur la table d’accouchement, lorsque l’effort révèle des lésions rénales non détectées qui provoquent des saignements abondants. Dans leur malheur, elles apprennent aussi, dans un cas sur deux, qu’elles ont transmis ce gène à leur enfant, et que, comme il est dominant, leur enfant sera porteur de la maladie.
Disparité de symptômes
Pour ne rien simplifier, comme dans de nombreuses maladies rares, les manifestations de la STB varient beaucoup d’une personne à l’autre. Chez certaines, elle apparaîtra sous forme de lésions cutanées uniquement, quand chez d’autres, elle provoquera jusqu’à une quinzaine de crises d’épilepsie par jour, des déficiences rénales et/ou cardiaques, etc.
Cette disparité de symptômes explique toute la difficulté à donner de la visibilité à cette terrible maladie. Les administrations et les personnels de santé la méconnaissent et sont rarement formés pour la soigner.
Aujourd’hui, en France, une seule association milite pour la reconnaissance et la recherche en faveur de cette maladie : l’Association française sclérose tubéreuse de Bourneville (ASTB). Elle est le seul recours concret pour les parents qui entrent dans le tourbillon de cette maladie et de ses multiples handicaps associés.
Comme toutes les autres maladies rares, la STB a bénéficié des « Plans maladies rares », mis en place depuis 2005. Ces plans ont conduit à la création des centres de référence pour chaque maladie. Ces plans et ces centres ont constitué un formidable espoir pour les familles et les malades. Malheureusement, depuis plusieurs années, le centre pour la STB n’a produit que peu de résultats concrets en faveur des malades.
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