« Le fait de disposer de ces informations complètes nous permettra de mieux comprendre comment nous nous formons en tant qu’organisme individuel et comment nous varions non seulement entre les autres humains mais aussi entre les autres espèces », a déclaré Evan Eichler, chercheur au Howard Hughes Medical Institute de l’Université de Washington et directeur de la recherche. , a déclaré jeudi.
La nouvelle recherche introduit 400 millions de lettres dans l’ADN précédemment séquencé – la valeur d’un chromosome entier. Le génome complet permettra aux scientifiques d’analyser comment l’ADN diffère entre les personnes et si ces variations génétiques jouent un rôle dans la maladie.
Jusqu’à présent, on ne savait pas ce que ces gènes inconnus codaient.
« Il s’avère que ces gènes sont extrêmement importants pour l’adaptation », a déclaré Eichner. « Ils contiennent des gènes de réponse immunitaire qui nous aident à nous adapter et à survivre aux infections, aux fléaux et aux virus. Ils contiennent des gènes qui sont … très importants pour prédire la réponse aux médicaments. »
Eichner a également déclaré que certains des gènes récemment découverts sont même responsables de la fabrication du cerveau humain plus gros que celui des autres primates, donnant un aperçu de ce qui rend les humains uniques.
Ces 8% restants du génome humain avaient laissé perplexe les scientifiques pendant des années en raison de sa complexité. D’une part, il contenait des régions d’ADN avec plusieurs répétitions, ce qui rendait difficile l’enchaînement de l’ADN dans le bon ordre en utilisant les méthodes de séquençage précédentes.
Les chercheurs se sont appuyés sur deux technologies de séquençage d’ADN qui ont émergé au cours de la dernière décennie pour mener à bien ce projet : la méthode de séquençage d’ADN Oxford Nanopore, qui peut séquencer jusqu’à 1 million de lettres d’ADN à la fois mais avec quelques erreurs, et le séquençage d’ADN PacBio HiFi. méthode, qui peut lire 20 000 lettres avec une précision de 99,9 %.
Le séquençage de l’ADN, c’est comme résoudre un puzzle, a déclaré Eichner. Les scientifiques doivent d’abord briser l’ADN en parties plus petites, puis utiliser des machines de séquençage pour le reconstituer dans le bon ordre. Les outils de séquençage précédents ne pouvaient séquencer que de petites sections d’ADN à la fois.
Avec un puzzle de 10 000 pièces, il est difficile d’organiser correctement les petites pièces de puzzle lorsqu’elles se ressemblent, un peu comme c’est le cas pour séquencer de petites sections d’ADN répétitif. Mais avec un puzzle de 500 pièces, il est beaucoup plus facile d’organiser des pièces plus grandes – ou, dans ce cas, des segments d’ADN plus longs.
Un deuxième défi consistait à trouver des cellules qui ne contenaient qu’un seul génome.
Les cellules humaines standard contiennent deux ensembles d’ADN, une copie maternelle et une copie paternelle, mais cette équipe a utilisé l’ADN d’un groupe de cellules appelé taupe hydatiforme complète, qui contient un double de l’ensemble paternel d’ADN. Une taupe hydatiforme complète est une complication rare d’une grossesse causée par la croissance anormale de cellules provenant du placenta. Cette approche simplifie le génome afin que les scientifiques n’aient besoin de séquencer qu’un seul ensemble plutôt que deux ensembles d’ADN.
Parce que l’équipe de recherche a utilisé un ensemble d’ADN en double, les scientifiques n’ont pas pu séquencer le chromosome Y à l’origine. Selon l’auteur principal de l’étude, Adam Phillippy, l’équipe a réussi à séquencer le chromosome Y en utilisant un ensemble différent de cellules.
Pour l’instant, il est encore trop coûteux et chronophage pour chacun de séquencer son propre génome. Mais des recherches sont en cours qui utilisent ce génome pour déterminer si certaines différences génétiques sont liées à des cancers spécifiques. Connaître les variations génétiques pourrait également permettre aux médecins de mieux adapter les traitements, a déclaré Michael Schatz, un autre chercheur de l’équipe et professeur d’informatique et de biologie à l’Université Johns Hopkins.
Phillippy a déclaré qu’il espère que dans les 10 prochaines années, le séquençage des génomes des individus pourra devenir un test médical de routine qui coûte moins de 1 000 dollars. Son équipe continue de travailler dans ce but.
Charles Rotimi, directeur scientifique de l’Institut national de recherche sur le génome humain, a déclaré dans un communiqué que cette réalisation scientifique « nous rapproche d’une médecine individualisée pour toute l’humanité ». Rotimi n’a pas été impliqué dans la recherche.
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